Årsagen til epidermolytisk hyperkeratose ved man i dag er mutationer i keratinerne 1 eller 10. Keratiner, der er strukturproteiner, som dannes i overhudens celler, er af stor betydning for cellernes styrke og funktion.

Arvelige forstyrrelser (mutationer) i generne der styrer dannelsen af keratinerne 1 og 10 medfører mangelfuld udvikling af disse keratiner og derfor varinge hudforandringer. Epidermolytisk hyperkeratose nedarves Autosomal Dominant.

Det er vigtigt at fastslå, at sværhedsgraden kan variere en del fra person til person, hvorfor både udseende og behandling kan variere.

Epidermolytisk Hyperkeratose er en svær medfødt form for iktyosis, som på fødselstids- punktet giver sig til kende ved store områder hvor de yderste lag af overhuden glider af og der ses tyndvæggede blærer, som hurtigt brister.

Huden, der er rød og øm, heler hurtigt op igen, men plejepersonalet skal i de første dage overvåge spædbarnet nøje med især væske- og varmeregulering, idet væske let kan fordampe igennem de åbne hudområder.

Ligeledes bør der gøres brug af sterile stof bleer, svøb, underlag, kuvøse m.v. da huden selvsagt er meget modtagelig overfor infektioner.

I løbet af de første leveår udvikles generaliseret Hyperkeratose (fortykkelse af overhuden), som er mest udtalt i alle bøjefurer samt på hals, hænder og fødder i form at store rillede brostensagtige, gråbrune keratoser, som kan give et lidt "beskidt" udseende. Huden er fortsat "skør" og skrøbelig overfor fald og stød, idet huden stødes af og efterlader åbne "huller" svarende til en hudafskrabning hos personer med rask hud.

Tyndvæggede væskefyldte vabler vil også fortsat komme, særligt i forbindelse med hårde tekstiler, stramme buksekanter og strømpeelastikker m.v. Fodtøj er mange gange problematisk, da huden på fødderne ofte er voldsomt fortykket og fødderne ikke kan "ånde" og bliver "opkogte" og danner væskefyldte vabler. Håndflader og fodsåler er hos nogle personer også voldsomt fortykkede.

Disse forhold, samt at huden i alle bøjefurer let sprækker imellem de tykke skorper af hud, giver fortsat risiko for infektioner.

Hudinfektioner har god grobund i de mange hudlag og er ofte meget smertefulde, idet infektioner ligesom "løber" indenunder den fortykkede hud og derfor kan være meget svære at slå ned ved udvortes lokal behandling, eksempelvis med medicinske bade eller salver med antibiotiak salve.

Tabletbehandling med antibiotika kan da være nødvendig, da en infektion kan være meget aggressiv og brede sig meget hurtigt i løbet af få døgn.

Epidermolytisk Hyperkeratose bedres ikke af solbadning, som dels udtørrer og bruner den i forvejen uelastiske mørkere hud, så den fremstår mere "plettet" og "beskidt".

Saltvand har derimod en god opblødende effekt. Lav luftfugtighed og hård frost forårsager også, at huden hurtigere udtørres og sprækker. Huden har derfor i højsommer og vinterhalvåret som regel brug for ekstra pleje i form af god og fugtbevarende creme.

Behandling og pleje af Epidermolytisk Hyperkeratose

De første leve-uger
De første uger efter barnets fødsel er huden fortsat skrøbelig og under opheling. Huden dannes færdigt i løbet af de første måneder og et mere varigt udseende træder frem.

Barnet kan nu klædes i blødt bomuldstøj med vrangen vendt ud for at undgå generende sømme og syninger. Løse bløde bomuldsstrømper kan anvendes. Stof-bleer kan efterhånden også udskiftes med almindelige engangsbleer.

I de første levemåneder kan små gullige pusler på størrelse med et knappenåls hoved forekomme. Disse er sjældent inficerede og kan udtørres ved at påføre en 2% svovlpasta. Behov for hudpleje vil altid variere alt efter sværhedsgrad og bør foregå i samarbejde med behandlende hudlæge.

Nedenfor er nævnt nogle produkter som har vist sig gavnlig for mange patienter med Epidermolytisk Hyperkeratose.

Sår-pleje
Rene hud-afstødninger kan forbindes med Jelonet paraffingazekompres, med en tynd elastisk bomuldsgaze udenpå.

Paraffingazen virker let kølende og forhindrer at snavs kommer til og at tøj hænger i de åbne våde sår. Ved infektion i åbne områder ses ofte en kraftig rødme, hævelse opbulning og siven af væske langs kanterne af såret.

Området er meget ømt. Såret kan for- sigtigt afvaskes med en klorhexidin opløsning og en 2% Fucidin salve eller gazekompres kan lægges på efterfulgt af en tynd elastisk gazeforbinding.

Man bruger også lokale bade og omslag med en opløsning af Kaliumpermanganat kaldet "røde bade" på grund af den rød-violette farve. Ved tegn på infektion skal behandlende hudlæge altid konsulteres.

Daglig pleje
Den daglige behandling gives i form af lange opblødende karbade, hvor huden til dels kan nulres af med håndfladerne og klippes af på de voldsomt fortykkede steder.

En klorhexidin opløsning kan tilsættes vandet for at desinficere huden. Lugtgener kan forekomme på grund af de mange hudlag som tilføres så meget creme, og de kan forsøges afhjulpet med en mild uparfumeret sæbe.

Andre har god virkning af klidbade som dels blødgører og virker let blegende på den gråbrune hudfarve. Udvortes behandling sker tit flere gange dagligt i form af blødgørende, ofte vaselineholdige cremer, som kan holde den fortykkede hud smidig og give den noget elasticitet.

Salicyl Vaseline fra 2-10 % kan bruges på de voldsomt fortykkede områder, dog bør man altid rådføre sig med behandlende hudlæge før brug af dette præparat til børn.

Locobase Repair og Locobase fedtcreme har også høje fedtprocenter som giver smidighed og god beskyttelse mod fordampning fra huden. Smøring med creme kan foregå alt fra 1-6 gange i løbet af dagen. Små babyer bør så vidt muligt have ro om natten til at sove og vokse.

Indvortes behandling med syntetisk A-vitamin derivater (retinoider) som NeoTigason eller Roaccuttan kan være gavnligt hos nogle voksne personer med Epidermolytisk Hyperkeratose, men kan også give væsentlige bivirkninger og forholdsregler skal tages, hvorfor præparatet ordineres under kontrol af hudlæge.

Opdateret d. 15.3.2003