En mutation er en ændring i arveanlægget. Der kan være tale om en ændring af kromosomantallet samt tab eller omrokering af en større eller mindre del af et eller flere kromosomer.
Når mutationen sker i kønscellerne, kan den ved sammensmeltningen af æg og sædcellen gives videre til et kommende barn. Man taler da om en nyopstået mutation, dvs. arveanlægget forekommer for første gang i slægten hos det nyfødte barn.
Ved fornyet graviditet i familien er der ikke forøget sandsynlighed for, at nye fostre får samme mutation. Derimod vil barnet, som har fået mutationen, kunne videregive denne ved en af de arvegange, som er skitseret ovenfor.
Før befrugtningen modnes kønsceller gennem deling, hvorved antallet af kromosomer reduceres til 23 enkelte kromosomer. Det er ved denne deling, der kan opstå nye mutationer.
Ved delingen af de 23 kromosompar kan det ske, at et par ikke deles, men går til den samme ny celle. Herved kommer de to nye celler til at indeholde henholdsvis 22 og 24 kromosomer. Ved befrugtning vil der således dannes et foster, der enten mangler et kromosom eller har et for meget.
Ved delingen af kønscellerne vil kromosomerne lægge sig parvist ved siden af hinanden, og der sker en overkrydsning mellem dem. Ved denne overkrydsning vil der ske en udveksling af kromosommateriale, dvs et stykke fra det ene kromosom vil bytte plads med et tilsvarende stykke fra det andet kromosom.
Der sker herved en tilfældig blanding af arveanlæggene på de to kromosomer, som individet har fået fra henholdsvis sin far og mor. De modne kønsceller vil således bestå af forskellige kombinationer af de anlæg, individet selv har arvet fra sine forældre.
Ved overkrydsningen kan der ske en uens udveksling af kromosommateriale, så de to kromosomer ikke mere indeholder samme genetiske materiale. Ligeledes kan der ske en udveksling mellem forskellige kromosompar, eller et kromosomstykke kan blive „vendt på hovedet" ved udvekslingen.
Mange kromosomfejl vil betyde, at der ikke vil ske en befrugtning, eller at fosteret ikke er levedygtigt og derfor tidligt bliver aborteret.
