Menneskets arveanlæg består af 46 kromosomer, som findes i alle organismens celler. Kromosomerne bestemmer vores arvelige egenskaber.
De 46 kromosomer udgør 23 par, der er blevet nummereret efter størrelse. Kromosompar nr. 1 er størst. Et kromosompar består af to kromosomer, som er arvet fra henholdsvis faderen og moderen.
De første 22 kromosompar kaldes autosomale og består hver af to kromosomer, der indeholder anlæg for samme egenskaber.
Disse 22 kromosompar findes hos både mænd og kvinder, mens kromosompar nr. 23 er forskelligt hos de to køn.
Hos kvinder består det af to ens kromosomer, kaldet x-kromosomer, mens det hos mænd består af to forskellige kromosomer, kaldet henholdsvis x- og y-kromosomet. Disse kromosomer betegnes kønskromosomer, da de bestemmer menneskets køn.
Æg og sædceller indeholder hver kun 23 enkelt kromosomer, som ved befrugtningen bliver til 23 par. Fostret får herved to anlæg for hver egenskab.
Tilsammen indeholder kromosomerne 50-100.000 gener, som regulerer udviklingen fra det befrugtede æg til det færdigudviklede foster, og som regulerer de enkelte cellers funktion i kroppen.
De enkelte gener består af DNA-molekyler. Kombinationen af disse DNA-molekyler varierer fra menneske til menneske, hvilket betyder, at vores arvelige egenskaber er forskellige.
Et gen indeholder op til flere tusinde basepar, og det er rækkefølgen af disse baser, som bliver „læst", og derved resulterer i udviklingen af den indeholdte egenskab.
Hvis der mangler blot en enkelt base, kan informationen ikke „læses".
En forandring i et DNA-molekyle kaldes en mutation og vil i nogle tilfælde være årsag til fejludvikling af fostret eller til fejlfunktion af bestemte celler.
Ændring i antallet af kromosomer samt tab eller forskydning af en del af et kromosom kan også resultere i fejludvikling og dermed et medfødt handicap.
