Kromosom og DNA-analyser
Undersøgelser af arveanlægget kan ske, når et individ har et handicap, der kan skyldes en kendt genetisk afvigelse, eller når der er en begrundet mistanke om, at et foster kan have arvet et handicap.
Ved fosterundersøgelser foretages en undersøgelse på kromosomniveau, når mistanken er generel, f.eks. begrundet i moderens alder. Her undersøges først og fremmest antallet af kromosomer og større kromosomafvigelser.
DNA analyse kan bl.a. foretages ved at bestemme rækkefølgen af DNA-molekylets byggesten, en såkaldt sekvensanalyse.
Ved mange handicap er der tale om så små afvigelser i det genetiske materiale, at det ikke kan ses ved en almindelig kromosomanalyse.
Man kan da foretage en DNA-analyse, hvor man undersøger, om der er en bestemt genetisk fejl tilstede. Men det forudsætter, at man har en mistanke om en bestemt fejl, samt at denne er lokaliseret.
I de tilfælde, hvor man kun kender den omtrentlige placering af den genetiske fejl, men ikke selve fejlen, vil det være nødvendigt at undersøge begge forældre og eventuelt flere slægtninge for at kunne afgøre, om en sygdom er arvet.
