Ændringer i DNA-molekylet
Ændringer, som sker i selve DNA-molekylet i det enkelte gen, betegnes punktmutationer. Sådanne mutationer betyder, at genets eller dele af genets information ikke kan „læses", hvorved der kan opstå en fejludvikling eller sygdom.
Mosaik
Der kan meget tidligt i fostrets udvikling ske en mutation i forbindelse med de celledelinger, der hele tiden finder sted, hvorved antallet af kromosomer bliver forskelligt i de to nydannede celler.
Der dannes en mosaik, hvor individet vil bestå dels af celler med normalt kromosomantal, dels af celler med forskelligt antal kromosomer. Antallet af celler med et afvigende antal kromosomer vil være afhængig af, hvor tidligt mutationen sker.
Jo tidligere mutationen sker, des flere celler vil have kromosomfejlen. Dette fænomen kan forekomme ved f.eks. Down syndrom og Turner syndrom.
Varierende ekspressivitet
Mange arvelige egenskaber har forskellig ekspressivitet, dvs. de viser sig i varierende grad hos det enkelte individ. Det kendes f.eks. ved arvelige sygdomme som neurofibromatosis Recklinghausen og tuberøs sklerose.
Det kan skyldes genkombinationen hos det enkelte individ, hvor andre gener har betydning for, i hvilken grad et givet anlæg kommer til udtryk. Ligeledes kan det skyldes ydre miljømæssige faktorer.
I nogle tilfælde vil et dominant arveanlæg slet ikke komme til udtryk hos alle individer, der har arvet det pågældende gen. Man siger, at genet har ufuldstændig penetrans eller gennemslagskraft. Dette kan være forklaringen på, at en dominant arvelig sygdom tilsyneladende springer et slægtled over.
Den varierende ekspressivitet og penetrans betyder, at man ved nogle arvelige handicap f.eks. ikke kan forudsige, hvor alvorligt det vil udvikle sig. Der kan være meget store variationer inden for samme familie.
Imprinting
I nogle tilfælde har det vist sig, at der er stor forskel på, om en genetisk fejl sidder på det kromosom, barnet har arvet fra faderen, eller det, der er arvet fra moderen. Det gælder f.eks. for Angelman syndrom og Prader Willi syndrom, der begge skyldes samme genetiske fejl.
Når fejlen findes på det kromosom, som kommer fra moderen, giver det Angelman syndrom. Når det sidder på det kromosom, der kommer fra faderen, giver det Prader Willi syndrom.
Selvom de to kromosomer tilsyneladende er ens, må de således have forskellige funktioner, afhængig af hvilket køn de stammer fra. Dette fænomen kaldes imprinting eller genetisk prægning.
