Iktyosis hovedgrupper
Tekster: Agneta Gånemo Oversættelse: John Grønning Poulsen
Iktyosis findes i mange former og sværhedsgrader, hvor hudens udseende og plejebehov varierer meget.
Iktyosis kan inddeles i 4 hovedgrupper:
* Almindelig iktyosis
* Kønsbunden iktyosis
* Lamellær iktyosis
* Bulløs iktyosis
Herudover findes flere syndromer hvori iktyosis indgår.
Disse er bl.a. Sjögren-Larssons Syndrom, Nethertons Syndrom og KID. Sygdommene er arvelige på grund af en gendefekt, der kan nedarves til patienternes børn.
Risikoen herfor er afhængig af den pågældende iktyosisforms arvegang.Vurderingen heraf kræver genetisk rådgivning på grundlag af en korrekt klassifikation af sygdommen og kendskab til dens arvegng.
I en del tilfælde optræder sygdommene som noget nyt og ikke nedarvet (ny-mutationer), men også disse vil kunne videregive sygdomsgenet til afkommet.
De fleste egenskaber hos mennesket udvikles i et samspil mellem på den ene side medfødte anlæg og på den anden side miljømæssige og sociale faktorer. Men nogle egenskaber skyldes alene medfødte anlæg.
Som eksempler på det sidste kan nævnes farveblindhed, blodtype og en række medfødte sygdomme og handicap.
I det følgende gives en kort indføring i de vigtigste genetiske forhold, som har betydning for forståelsen af arvelige mekanismer ved medfødte handicap.
1. Almindelig Iktyosis (iktyosis vulgaris)
Iktyosis vulgaris betyder almindelig iktyosis og er, som navnet antyder, den hyppigst forekommende type af iktyosis.
Plejebehovet kan variere meget fra person til person med denne type iktyosis. Mange personer med tør hud kan faktisk have iktyosis vulgaris uden at få det konstateret.
Personer med denne type iktyosis har tør hud på hele kroppen, og skællene er lyse og fine.
Årstiderne påvirker huden. En væsentlig bedring ses i sommerhalvåret.
Almindelig iktyosis er den mildeste form og også den almindeligst forekommende.
Almindelig iktyosis forekommer i et tilfælde pr 250 i befolkningen. Den tørre hud opstår i løbet af barnets første leveår og bliver almindeligvis bedre i teenageårene.
Personer med almindelig iktyosis har ofte også atopi (overfølsomhed). Dette viser sig ofte i form af eksem i barneårene..
Arvegang: autosomal dominant
2. Kønsbundet iktyosis
Kønsbunden iktyosis ses kun hos drenge, og ligner iktyosis vulgaris, men skællene er meget mørkere.
Dette bliver fejlagtigt ofte opfattet som dårlig hygiejne. Det er oftest overarme, underben, nakke og hårbund der bliver angrebet.
Kønsbunden iktyosis er en relativt almindelig form der kun rammer drenge.
Hudforandringerne manifesterer sig ofte i løbet af barnets første leveuger.
Huden er tør og krakeleret på store dele af kroppen og skællene er mørkere end ved andre iktyosisformer.
Huden er hårdest ramt i vinterhalvåret.
Sygdommen forekommer i forholdet 1/2000 for drenge/mænd.
Arvegang: x-bundet recessiv
3. Lammellær iktyosis
Kendetegnes ved tør og kraftigt skællende hud, der kan blive fortykket flere steder.
Hos nogle er huden rød og tyndt skællende (CIE).
Et barn med lamellær iktyosis fødes ofte som collodion baby, det vil sige at huden er mere eller mindre dækket af en plastlignende hinde der tørrer ud/stivner og afstødes i løbet af nogle dage eller uger.
Problemer med tørre og rindende øjne optræder også ofte. Det skyldes at den stramme hud trækker i øjenlågene og personen kan have svært ved at lukke øjnene.
Der kan også forekomme udadvendte øjenlåg (ectropion/ intropion) hvilket kan have kosmetiske konsekvenser i et varierende omfang. Skællene kan ophobe sig i øregangen og hovedbunden, hvilket medfører at disse regelmæssigt skal rengøres.
Lamellær iktyosis er medfødt og ofte svær. Sygdommen findes i flere forskellige varianter. Sygdommen er meget sjælden og ses hos ca 1/500.000 i befolkningen.
I denne gruppe indgår den form for iktyosis der benævnes "Congenit Ichtyosiform Erythrodermi" (CIE), som forekommer hos ca. 1/100.000 i befolkningen
Arvegang: autosomal recessiv
4. Bulløs iktyosis
Bulløs iktyosis, der også kaldes Epidermolytisk Hyperkeratose eller Bulløs Iktyosiform Erythrodermi, er en svær form for iktyosis, som ses hos 1/100.000 i befolkningen.
De som har bulløs iktyosis får ofte blærer og sår som er meget smertefulde. I hovedbund og omkring alle led så som knæ og albuer er huden kraftigt fortykket, riflet og brostensagtig.
Hos personer med bulløs iktyosis er huden meget skør, forstået på den måde, at den nemt stødes af. Huden danner blærer ved tryk af f.eks. beklædning og fodtøj, og de åbne sårområder er ekstra modtagelige overfor infektioner.
Huden er voldsomt fortykket i alle led, f.eks. knæ og albuer og på hænder og fødder, hvilket kan hæmme personens bevægelighed.
Arvegang: autosomal dominant
Iktyosisforeningen
Vores formål er :
1. at være et sted hvor familier kan hente styrke og udveksle dagligdags erfaringer med iktyosis.
2. At arbejde for at udbrede kendskab til iktyosis og skabe forståelse for de problemstillinger og behov det medfører f.eks. i børneinstitutioner, skoler m.v.
3. At formidle information omkring ny forskning og behandlingsmuligheder.
4. At give råd og støtte til forældre med nyfødte børn med iktyosis.
5. At arrangere møder og sammenkomster for patienter og deres pårørende.
6. At støtte forskning i iktyosis.
Kontakt os
Email: iktyosis@hotmail.com
Få kontakt med andre på vores facebook-gruppe. Det er en lukket gruppe hvor medlemmerne deler erfaring og besvarer spørgsmål.
Gruppen hedder 'iktyosisforeningen' og administreres af Vibeke Poulsen.
Copyright @ All Rights Reserved