Status for projektet: Medfødt ichthyosis. Årsager og forekomst i Danmark.

Efteråret 2004, påbegyndtes et ichthyosisprojekt i samarbejde mellem Dermatologisk Afdeling, Odense Universitetshospital og Hudkliniken, Akademiska Sjukhuset, Uppsala, Sverige.

Undersøgelsen søger at belyse baggrunden for svære tilfælde af ichthyosis hos danske patienter med fokus på de tre sjældne sygdomsenheder: lamellær ichthyosis, non-bulløs iktyosiform erytrodermi og epidermolytisk hyperkeratose.

Dette vil medføre forbedret diagnostik og klassifikation og vil øge indsigten i ichthyosis-sygdommenes årsager og arvegang.

For den enkelte patient og dennes familie vil dette forbedre muligheden for arvebiologisk (genetisk) rådgivning vedrørende gentagelsesrisiko og muligheden for fosterdiagnostik i de sværeste tilfælde.

Opsporing af patienter:

Identifikation/opsporing af de danske patienter med svære ichthyosisformer er opnået ved henvendelse til de seks danske dermatologiske hospitalsafdelinger (HS Bispebjerg Hospital, Århus Sygehus/Marselisborg Hospital, Gentofte Amtssygehus, Odense Universitetshospital, Roskilde Sygehus og Viborg/Kjellerup Sygehus).

Det drejer sig om patienter med disse sygdomme, der er fulgt ambulant eller under indlæggelse i en 20-årig periode (1984 – 2003, begge inkl.). Enkelte nytilkomne patienter er også inkluderet.

Henvendelsen til patienterne:

Patienterne har fået tilsendt et henvendelsesbrev vedrørende undersøgelsen og tilbud om at få tilsendt nærmere patientinformation vedrørende detaljerne i undersøgelsen.

De fleste har meldt positivt tilbage og modtaget den skriftlige patientinformation.

På denne baggrund har hovedparten af patienterne indvilget i undersøgelse og blodprøve-tagning, og dette arbejde er nu i gang.

Undersøgelse af projektdeltagerne:

Patienterne undersøges på den hospitalsafdeling, hvor de følges eller har været fulgt tidligere, af mindst to læger fra projektgruppen, ligesom sygeplejerske, med. dr. Agneta Gånemo fra den svenske del af projektgruppen har deltaget i flere undersøgelser. Desuden medvirker den kontaktlæge, der er tilknyttet projektet på den pågældende afdeling.

Der udfyldes et spørgeskema vedrørende hudsygdommens start, sværhedsgrad, forløb og behandling, hvorefter der udfyldes en standardiseret journal, der karakteriserer sygdommens aktuelle fremtrædelsesform. Dette fastholdes også ved et klinisk foto.

Undersøgelsen suppleres med en blodprøvetagning, hvor blodprøven sendes til DNA-analyse i Uppsala.

I enkelte særlige tilfælde tages vævsprøve (hudbiopsi), men dette er altså ikke altid nødvendigt.

Status på projektet:

Der er primært inkluderet 68 patienter, og 50 har meldt positivt tilbage efter at have modtaget skriftlig patientinformation.

42 af de 50 patienter er undersøgt i henhold til forskningsprotokollen, og der resterer således 8 patienter, som forventes indkaldt til undersøgelse i denne vinter.

Når alle patienter er undersøgt, vil materialet blive analyseret nærmere mhp. en så præcis klinisk klassifikation som muligt, der sammenholdes med resultatet af de molekylærgene-tiske DNA-undersøgelser.

Laboratoriet i Uppsala har særlige muligheder for at påvise sygdomsfremkaldende muta-tioner (genfejl), idet de indgår i et internationalt samarbejde med andre europæiske forskningslaboratorier med særlig ekspertise indenfor området.

Fondsstøtte:

Projektet har, efter ansøgning, modtaget 150.000 kr. fra Kgl. hofbuntmager Aage Bangs Fond.

Med venlig hilsen, på projektgruppens vegne

 Odense, november 2005

Flemming Brandrup                                                   Anette Bygum

Overlæge, dr. med.                                                     Konst. overlæge

Forskning

Pt. er opsporet ud fra afdelingernes diagnoseregistrering, og journalerne er herefter gennemgået mhp. fastlæggelse af, hvilke patienter, der opfyldte kriterierne for at indgå i studiet.

Forskningsprojektets formål og tilrettelæggelse er godkendt af Den Videnskabsetiske Komité for Vejle og Fyns Amter.