Netherton syndrom er en medfødt sygdom karakteriseret ved iktyosis-lignende hudforandringer, hårskaftsanomalier (bambushår) og disposition til ”atopi” (atopisk eksem, astma, høfeber og fødevareallergi).

Sygdommen kaldes også ”ichthyosis linearis circumflexa”. Patienter med Nethertons syndrom kan have trivselsproblemer og være lettere væksthæmmede.

Hvis nyfødte har sygdomme i svær grad, kan de fødes med en collodion-hinde på huden og der kan være særlige behov for hudpleje og væsketilførsel.

Sygdomsramte har rød, tør og irriteret hud.

I typiske tilfælde ses områder med dobbelt skælkrave på huden. Huden har en dårlig barriere, hvorfor man skal være forsigtig med anvendelse af eksemsalver m.v.

Hudsygdommen kan kompliceres af infektioner med bakterier og herpes-virus.

Hårene knækker let. Når man kigger på hårstråene i mikroskop, vil man kunne se de karakteristiske bambushår.

Nyere forskning har vist, at patienter med Nethertons syndrom har mutationer (genfejl) i det såkaldte SPINK5 gen.

Genet koder for LEKTI, som man kan påvise i vævsprøver fra huden.

Sygdommen nedarves recessivt i familier, hvorfor det er vigtigt, at sygdoms-ramte og deres nærmeste familie modtager genetisk (arvebiologisk) rådgivning.